Dystrofia mięśniowa, czyli tak zwany zanik mięśni coraz częściej dotyka dzieci, częściej chłopców. Choroba ta charakteryzuje się osłabieniem mięśni a niekiedy nawet zanikiem ich pracy. Czym jest dystrofia mięśniowa, jakie ma rodzaje i objawy?
Rodzaje dystrofii mięśniowych
Wyróżnia się kilka odmian tej choroby. Do najbardziej znanych zalicza się dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD) oraz dystrofię mięśniową Beckera. Pierwsza z nich jest rzadką chorobą genetyczną. Charakteryzuje się szybko postępującą degeneracją mięśni. Wynika to z powstałej mutacji w genie DMD, która przyczynia się do zmian w strukturze dystrofiny – białka odpowiedzialnego za utrzymanie struktury komórek mięśniowych. Częstość tej choroby to 1 dziecko na 3500 narodzonych dzieci – głównie chłopców. Objawy pojawiają się już na początku 2-4 roku życia, zdarza się, że objawy są już widoczne w wieku niemowlęcym. Niestety większość chorych umiera około 20. roku życia, często z powodu niewydolności oddechowej, która może powstać w wyniku infekcji płuc.
Do symptomów zalicza się:
- częste upadki;
- trudności we wstawaniu;
- niezgrabny chód, któremu często towarzyszy tendencja do chodzenia na palcach;
- problem we wchodzeniu na schody;
- manewr Gowersa – polega on na wspinaniu się po sobie by wstać z pozycji leżącej;
- kaczkowaty chód z przechylaniem się na boki;
- z czasem pogłębianie się lordozy lędźwiowej;
- osłabienie;
- przerost mięśni łydek (prawdziwy lub rzekomy);
- skolioza;
- trudności z oddychaniem – osłabienie przepony;
- symetryczne zanikanie mięśni – na samym początku są to mięśnie biodrowo-lędźwiowe i czworogłowe uda.
Dystrofia mięśniowa Beckera (DMB) to łagodniejsza i powolniejsza odmiana tej choroby. Średni wiek, w którym się objawia to 12 rok życia. Osłabienie konkretnych grup mięśniowych jest podobne jak w przypadku DMD, natomiast pacjenci z DMB zachowują możliwość samodzielnego poruszania się aż do 4 dekady życia lub nawet dłużej. Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą recesywnie sprzężoną z płcią a częstość występowania wynosi znacznie mniej niż w DMD – około 1 przypadek na 18000 urodzeń wśród chłopców. BMB jest również skutkiem mutacji dystrofiny, którą matka przekazuje synowi, jeśli jest nosicielką uszkodzonego genu. Choroba zajmuje mięśnie szkieletowe, może również dotrzeć do mięśnia sercowego – co prowadzi do kardiomiopatii. Pierwsze objawy można zaobserwować od 5 roku życia do 25. Objawy to:
- opóźniony rozwoju ruchowy;
- kaczkowaty chód;
- kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach.
Średnia przeżywalność to 45 lat.
Pomoc Fundacji
Często rodzice są zdani sami na siebie i szukają wszelkiej pomocy. Tutaj znakomitą pracę wykonują fundacje. I tak Fundacja Niesiemy Nadzieję bierze pod swoje skrzydła małych pacjentów zapewniając im ogrom miłości, opieki oraz wsparcia w pokryciu kosztów rehabilitacji czy leczenia. Dzięki działalności fundacji, rodziny zyskują również jakże cenne wsparcie psychologiczne. To ważne by nie tracić nadziei i cieszyć się każdym dniem. Pracownicy fundacji o tym wiedzą – często organizują wspólne zabawy, wyjścia do kina czy piknik na świeżym powietrzu. Właśnie na tym uśmiechu i radości najbardziej zależy zarówno fundacji jak i rodzinom. Dzięki temu pacjenci choć na chwilę odrywają się od codziennych trudów leczenia i choroby. Fundacja to nie tylko placówka czy instytucja. To coś więcej – to rodzina, która niesie nadzieję na lepsze jutro! Wszelkie informacje o działalności, podopiecznych i formach pomocy Fundacji Niesiemy Nadzieję znajdziesz na stronie http://www.niesiemynadzieje.pl/ .